Diagnóstico

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y análisis para detección de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

• Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

• Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

• Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían indicar un problema con el bebé.

• Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.

• Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.

• Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, coriogonadotropina humana e inhibina A.

• Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.

• Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados. Si corresponde, tu profesional de salud podría recomendarte que hables con un asesor en genética.

Análisis para la detección durante el embarazo

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer trimestre y el análisis para detección integrado.

Análisis combinado del primer trimestre

El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos, consta de:

El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de sangre y de la ecografía.

Análisis para detección integrado

El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de salud puede ayudarte a analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.

Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son:

El diagnóstico genético preimplantacional es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se basa en el aspecto del bebé. 

Sin embargo, las características relacionadas con el síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada «cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.

Tomado de:https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977